Google DeepMind团队基于AlphaFold方法论,开发出了AlphaMissense这一蛋白质序列预测系统,可以区分致病性错义突变和良性错义突变。AlphaMissense对7100万个可能的错义变异进行预测,成功将89%的变异分为可能致病和可能良性两类,表现明显优于人工专家。这一突破被认为将有助于识别致病性基因突变以及提高罕见遗传疾病的诊断率。但是专家也指出,AlphaMissense目前无法考虑蛋白质形成复合物对疾病预测的影响,这一局限性有待进一步改进。总体来说,AlphaMissense标志着利用AI来预测蛋白质序列变异效应以及解决遗传学难题迈出了重要一步。